Ученые выявили мутацию, вызывающую задержку развития у детей

Американские ученые из штата Аризона сделали важный вывод, который может помочь им лучше понять причины возникновения физических отклонений и задержек в развитии детей. Согласно проведенному исследованию, опубликованному в Американском журнале медицинской генетики, при анализе генома шестилетнего мальчика эксперты выявили геномную мутацию, которая влияет на белок, известный как CASK. Этот белок играет ключевую роль в развитии мозга и регулировании сигналов, передача которых осуществляется нервными клетками мозга. По словам ученых, обнаружение этой новой мутации позволяет медикам быть более информированными о том, как возникают различные расстройства развития и как их можно предотвратить.

Ребенок, участвующий в испытаниях, имел несколько симптомов, связанных с задержкой развития, включая расстройства приема пищи и непроизвольные движения глаз. Хотя интеллект и языковые навыки ребенка имели адекватный уровень развития, в моторике, поведении и памяти были выявлены выраженные отклонения. Отмечается, что родители мальчика и его старшая сестра не имели никаких нарушений развития.