Синдром Патау

Причины развития

В большинстве ситуаций при синдроме Патау в клетках новорожденного обнаруживается три тринадцых хромосомы вместо двух. Изредка нарушение присутствует не во всех тканях – это мозаичный синдром Патау. Кроме того, иногда у пациентов наблюдается транслокация хромосом, это значит, что часть 13-й хромосомы прикрепляется к другой непарной (негомологичной) хромосоме. В такой ситуации признаки заболевания отличаются от стандартной картины.Синдром Патау не является наследственным заболеванием. Он возникает на этапе формирования половых клеток или как результат сбоя в делении клеток зиготы сразу после зачатия.

Точных причин возникновения данного генетического заболевания пока не установлено. Главными предрасполагающими факторами являются:

Наличие у одного из родителей транслокации Робертсона (обмена частями между разными хромосомами). Это патология, которая никак не сказывается на состоянии здоровья или внешнем виде человека, но его дети нередко рождаются с генетическими отклонениями.
Возраст матери. В случае с синдромом Патау эта зависимость не так чётко прослеживается, как при болезни Дауна, но всё же вероятность родить нездорового ребёнка возрастает после 40-45 лет.

Кроме того, причиной могут стать близкородственные браки и влияние негативных воздействий на организм женщины в самом начале беременности. Следует отметить, что роль этих факторов, например, вредных привычек, загрязнённой окружающей среды или болезней матери, мало изучена и достоверно не определена.

При синдроме Патау присутствуют тяжелейшие врожденные пороки практически всех органов и систем. К наиболее частым симптомам заболевания относят:

Аномальное строение черепа (тригоноцефалия), а также кистей рук и стоп;
Симметрически размещенные лишние пальцы на конечностях;
Укорочение шеи;
Близко расположенные глазницы;
Суженые глазные щели;
Отсутствие радужки или всего глазного яблока;
Нестандартное размещение или значительная деформация ушных раковин;
Расщелина нёба и верхней губы;
Западание переносицы и многие другие аномалии.

У всех младенцев с этим синдромом сильно недоразвиты ЖКТ и ЦНС. Также серьёзные пороки присутствуют в сердечно-сосудистой системе, это дефекты перегородок сердца и важных сосудов. Страдает и мочеполовая система, обычно у таких детей наблюдается недоразвитие наружных половых органов, крипторхизм или двурогая матка, почки часто увеличены, а задняя стенка мочеиспускательного канала во многих случаях отсутствует.

Диагностика

В большинстве случаев синдром Патау диагностируется ещё на этапе внутриутробного развития. Всем женщинам рекомендуют сдавать кровь для определения биохимических маркеров, а также регулярно проходить УЗИ. Эти исследования помогают выявить генетические отклонения у плода. А для точной диагностики необходимо применять инвазивные пренатальные исследования, такие как биопсия ворсин хориона, амниоцентез и кордоцентез.

Если по какой-либо причине пренатальная диагностика не была проведена, поставить диагноз можно и после рождения ребёнка по совокупности кинических признаков. А для его подтверждения проводится анализ хромосомного набора младенца. Также обязательно осуществляется комплексная диагностика для выявления всех пороков развития.

Лечение и прогноз

Так как причина заболевания в хромосомной аномалии, специфического лечения не существует. Данная патология характеризуется множественными тяжёлыми врождёнными пороками, которые в большинстве случаев не совместимы с жизнью. Поэтому родителям обычно рекомендуют прервать беременность, как только точный диагноз будет поставлен.

Если же они решатся оставить плод, вероятность того, что ребёнок доживёт до 1 года – 10%. Только 3% доживают до 10 лет. Большинство детей с такой патологией погибают ещё на этапе внутриутробного развития.