Перед планированием беременности посетите врача-генетика

«Мировая статистика говорит о том, что от 15 до 20% беременностей заканчиваются спонтанным абортом ранее чем на 20-й неделе. Вероятность выкидыша при первой беременности у женщины составляет 15-40%, два последовательных спонтанных аборта диагностируются у 2-3% пациенток, три — менее чем у 1%. Когда у женщины происходит подряд три самопроизвольных выкидыша, принято уже говорить о «привычном невынашивании беременности». Эта патология встречается 1 раз на 300 беременностей.

Хроническая невынашиваемость может быть вызвана абсолютно разными факторами. Сегодня в 16-32% случаев причина потери беременности остается невыясненной. 60% спонтанных абортов на ранних сроках вызваны генетическими факторами. Анеуплоидия наблюдается в эмбриональной ткани в большинстве случаев у женщин, перенесших от двух до девяти выкидышей. Трисомии являются самым распространенным хромосомным нарушением, чуть реже встречается моносомия Х-хромосомы.

Трисомия 16-й хромосомы является одной из самых распространенных причин спонтанных выкидышей. Эта форма трисомии несовместима с жизнью. Также часто наблюдается трисомия 21-й, 22-й, 15-й, 14-й, 18-й и 13-й хромосом. Триплоидия встречается в 17% случаев выкидышей, обусловленных хромосомными нарушениями. В отличие от трисомии, возникновение триплоидии не ассоциировано с возрастом матери. Хромосомные нарушения у родителей, приводящие к привычному невынашиванию, встречаются в 3-6% случаев. Чаще всего среди хромосомных нарушений выявляют: изменение формы, величины и количества хромосом, а также изменение положения их определенных участков; нарушение строения и положения одного гена; нарушения Х-хромосомы и, наконец, многофакторные причины.

Для оценки риска часто используется исследование двух групп генетических маркеров: гены факторов свертывания крови и гены метаболизма фолиевой кислоты и витамина В12. Здесь разумнее всего назначить пациентке медико-генетическое консультирование и провести цитогенетическое исследование. В тех случаях, когда у одного из супругов выявлены изменения в кариотипе, врачи настоятельно рекомендуют проводить перинатальную генетическую диагностику, так как вероятность развития у плода серьезных генетических нарушений достаточно высока.

Основными показаниями для проведения генетического исследования являются: наличие у супружеской пары (и/или их ближайших родственников) в анамнезе более двух самопроизвольных прерываний беременности, случаев внутриутробной гибели плода, а также рождения детей с аномалиями развития. Также повод провести исследование — наличие в анамнезе супружеской пары нескольких неудачных попыток ЭКО, наличие у супругов и/или их ближайших родственников заболеваний крови и сердечно-сосудистой системы, инфарктов, инсультов, тромбоэмболической болезни.

Обратите внимание, если имело место длительное использование до беременности оральных гормональных контрацептивов, проведение заместительной гормональной терапии, химио- и лучевой терапии. Если у женщины синдром поликистозных яичников неясной природы, отсутствие или нарушение менструального цикла, наличие у детей младшего возраста (до 4-5 лет) признаков преждевременного полового развития, то рекомендуется исследоваться у генетиков. Оптимальным же считается консультация у врача-генетика обоих супругов (пары) на этапе планирования семейной жизни и до наступления беременности».