Микроцефалия у детей: причины, симптомы, продолжительность жизни

Какие могут быть причины

Микроцефалия у новорожденных может развиваться по разным причинам, большинство из которых можно предотвратить. Их разделяют на две большие группы. Первая непосредственно связана с «ошибкой» в геномах родителей. В этом случае, микроцефалия может передаваться по наследству и будет называться «первичной». Вторая группа – это все остальные факторы, которые могут прямо/косвенно влиять на ребенка внутриутробно. Болезнь, возникшая из-за негенетических причин, обозначается как «вторичная».

Генетические причины

Наличие в родословной одного из родителей повторных случаев микроцефалии достоверно говорит о наличии генетической причины. Это может быть изолированная форма болезни (редкий синдром Джакомини-Уза-Бека-Пенро), когда у ребенка нет других нарушений в организме, за исключением маленького объема черепа и головного мозга. Как правило, встречается сложный порок, при котором микроцефалия – один из многих симптомов. При наличии в родословной больных любой патологией, при которой наблюдалась микроцефалия, следует обратиться в службу медико-генетического консультирование. В настоящее время, государство предоставляет для населения эту услугу бесплатно. Однако такая медицинская помощь оказывается только в областных/региональных центрах.

Токсические вещества

Алкоголь, наркотики и табак – эти факторы также могут провоцировать развитие микроцефалии. Список этих токсических веществ можно продолжить: испарение лакокрасочных материалов, пары химической промышленности, машиностроительные масла и т.д. Вышеперечисленные факторы оказывают неблагоприятное действие на организм и мужчины и женщины. Однако если происходит контакт беременной с токсинами (особенно на ранних сроках) риск возникновения этой болезни значительно усиливается. Следует отметить, что в этом случае микроцефалия будет сочетаться с другими пороками (нарушение зрения/слуха, аномальное строение частей тела, патологии любых органов), что часто приводит к смерти ребенка.

Как определить микроцефалию внутриутробно

УЗИ

В первую очередь следует отметить, что этот метод недостоверный – он определяет правильно диагноз только в 70% случаев. Однако ультразвуковое обследование оптимально подходит для массового обследования женщин. Скрининг проводится трижды за время беременности: в 10-15 недель, 20-25 недель и 30-34 недели. В ходе каждого из этих обследований оценивается состояние плода и делается вывод о благополучии беременности. На каком сроке определяются признаки микроцефалии? Согласно статистике, только 10% больных детей находят до 22 недели беременности на УЗИ. 90% — после 27-й недели. Позднее выявление болезни не позволяет принять своевременных мер, однако альтернативы ультразвуковому методу нет. Микроцефалия плода на УЗИ проявляется следующими признаками: Уменьшением БПР (бипариетального размера) и лобно-затылочного измерения в 2-3 раза; Окружность головки уменьшается на 2-3 диаметра; Отношение окружности головы к обхвату животу менее 2,5 (этот индекс является ориентировочным и не обозначается в УЗИ-протоколе и истории болезни). Для повышения достоверности результатов следует использовать все вышеперечисленные признаки. При подтверждении на УЗИ-картине микроцефалии, возможно использование дополнительных методов обследования.

МРТ плода

Эта процедура дорогостоящая (не менее 4000 тыс. руб.), поэтому она не входит в стандарты оказания врачебной помощи. Однако картина на МРТ позволит достоверно подтвердить наличие микроцефалии. В некоторых случаях, результаты могут быть «ложноотрицательными». Это происходит, если исследование было выполнено раньше, чем началось прогрессирующее уменьшение черепа и мозга.

Кордоцентез и амниоцентез

Это инвазивные (нарушающие целостность кожи) способы, которые позволяют определить хромосомный набор плода и наличие внутриутробной инфекции. Как правило, они проводятся после УЗИ-подтверждения микроцефалии с целью определения возможной причины и выбора врачебной тактики. Если микроцефалия не была определена у ребенка внутриутробно, она будет диагностирована вскоре после рождения. Для этого используют непосредственный осмотр, нейросонографию (УЗИ через большой родничок или непосредственно череп), клиническое и генетическое изучение крови.

Врачебная тактика

Если эта болезнь диагностируется внутриутробно (особенно на ранних сроках), врачи рекомендуют отказаться матери от вынашивания плода и прервать беременность (сделать аборт). Такая тактика объясняется следующими факторами: Эффективного лечения микроцефалии нет; Крайне высокая вероятность рождения ребенка-инвалида; Высокая вероятность появления осложнений во время беременности (эклампсии, трудностей с родами и т.д.). Следует отметить, что окончательное решение о судьбе беременности может принять только мать. Врач может только объяснить возможные последствия сложившейся ситуации.

Лечение ребенка с микроцефалией

Медицинская помощь, в этом случае, носит поддерживающий характер. Так как устранить болезнь невозможно, врачи стараются максимально увеличить продолжительность жизни при микроцефалии и улучшить ее качество. С этой целью проводится: Немедикаментозное лечение: ЛФК, программы реабилитации «MOVE», по Tardieu G. и другие. Это позволяет обучить ребенка самообслуживанию и всем необходимым движениям. Несмотря на то, что вышеперечисленные технологии первоначально использовались только для детей с церебральным детским параличом, сейчас рамки их применения значительно расширяются; Механотерапия – лечение комплексом укрепляющих процедур: массажем, ортопедических упражнений и гимнастикой; Кондуктивная педагогика (система Пете) – обучение детей в процессе чередования педагогических тренингов (побуждающих к действию) и физических упражнений; Физиотерапия (гальванизация, постоянные токи, магнитотерапия и т.д.) – эффективность этих методик незначительна, однако они помогают улучшить общее состояние нервной системы, за счет улучшения кровообращения. Использование фармакологических препаратов: Ноотропы — лекарства, которые улучшают кровообращение и питание головного мозга. Необходимы для развития интеллектуальных функций больных микроцефалией и замедления прогрессирования болезни. Возможно использование Церебролизина, Пирацетама и т.д.; Ангиопротекторы – препараты, устраняющие кислородное голодание мозга и защищающие сосуды от разрушения. Наиболее распространенные: Пентоксифиллин (Трентал) и Актовегин; Противосудорожные – используются при наличии у больного склонности к мышечным и генерализованным судорогам. Могут назначаться только лечащим врачом. Оптимальный вариант – Диазепам; Витамины группы В (особенно В6 и В12), РР и С. Дополнительная терапия может назначаться по усмотрению лечащего доктора. Она может включать успокаивающие препараты, стимулирующие дыхание/сердечную деятельность и т.д.