Микроцефалия у детей: причины, симптомы, продолжительность жизни

До настоящего времени, врожденные пороки редко удается эффективно лечить современной медицине. Из-за того, что патологические изменения происходят во всем организме, а пораженные органы утрачивают свою нормальную структуру еще на стадии образования, устранить причину заболевания не представляется возможным. Течение этих болезней крайне непредсказуемо, часто они приводят к пожизненной инвалидизации или смерти. Микроцефалия является одним из наиболее тяжелых пороков, при котором необратимо уменьшается объем черепа и заключенного в него мозга. Лечить эту болезнь невозможно, поэтому действия врачей, в основном, направлены на профилактику возникновения микроцефалии у детей. К счастью, встречается в России она достаточно редко – не чаще чем у 1-го ребенка на 1300 новорожденных. С целью раннего обнаружения признаков этой патологии разработаны эффективные способы диагностики. Наиболее известный из них – это УЗИ, которое обязательно должна проходить каждая беременная три раза за 40 акушерских недель (9 календарных месяцев). Однако перед инструментальным обследованием, женщина посещает акушера-гинеколога, который определяет у нее наличие неблагоприятных факторов для течения беременности. Определим наиболее распространенные причины, которые могут привести к развитию микроцефалии.

Какие могут быть причины

Микроцефалия у новорожденных может развиваться по разным причинам, большинство из которых можно предотвратить. Их разделяют на две большие группы. Первая непосредственно связана с «ошибкой» в геномах родителей. В этом случае, микроцефалия может передаваться по наследству и будет называться «первичной». Вторая группа – это все остальные факторы, которые могут прямо/косвенно влиять на ребенка внутриутробно. Болезнь, возникшая из-за негенетических причин, обозначается как «вторичная».

Генетические причины

Наличие в родословной одного из родителей повторных случаев микроцефалии достоверно говорит о наличии генетической причины. Это может быть изолированная форма болезни (редкий синдром Джакомини-Уза-Бека-Пенро), когда у ребенка нет других нарушений в организме, за исключением маленького объема черепа и головного мозга. Как правило, встречается сложный порок, при котором микроцефалия – один из многих симптомов.

Инфекционные причины Эти факторы являются наиболее распространенной причиной микроцефалии. Следует отметить, что здоровая женщина, которая прошла адекватную предгравидарную подготовку (перед зачатием) имеет крайне незначительный шанс заразиться. К действию вредоносных микроорганизмов подвержены будущие мамы, ослабленные какой-либо хронической болезнью или со сниженной иммунной функцией. «Вирусом» микроэнцефалии можно назвать Цитомегаловирус (ЦМВИ), который встречается примерно у 3% беременных женщин в России. Это 2000-4000 тысячи в год. Согласно статистике Росздрава, 53% из детей, рожденных от них, будут страдать микроцефалией. Помимо ЦМВИ, доказана роль следующих инфекций: токсоплазмоз, ВИЧ, Эпштейна-Барра, герпес. Есть серьезные основания предполагать, что вирус Зика также связан с возникновением микроцефалии у детей. Чтобы диагностировать у женщины/новорожденного наличие вирусного заболевания, необходимо провести ПЦР (чтобы найти ДНК вируса) или ИФА (чтобы найти антитела к вирусу). Для диагностики токсоплазмоза достаточно проведение ИФА.

Токсические вещества Алкоголь, наркотики и табак – эти факторы также могут провоцировать развитие микроцефалии. Список этих токсических веществ можно продолжить: испарение лакокрасочных материалов, пары химической промышленности, машиностроительные масла и т.д. Вышеперечисленные факторы оказывают неблагоприятное действие на организм и мужчины и женщины. Однако если происходит контакт беременной с токсинами (особенно на ранних сроках) риск возникновения этой болезни значительно усиливается. Следует отметить, что в этом случае микроцефалия будет сочетаться с другими пороками (нарушение зрения/слуха, аномальное строение частей тела, патологии любых органов), что часто приводит к смерти ребенка.

Гормональные заболевания Болезни матери, которые нарушают обмен какого-либо вещества в организме, всегда негативно отражаются на ребенке. Они неизбежно приводят к образованию и накоплению токсических продуктов. Так как кровеносные круги плода и мамы неразрывно связаны, все образующееся токсины проходят через оба эти организма.

Как определить микроцефалию внутриутробно

УЗИ В первую очередь следует отметить, что этот метод недостоверный – он определяет правильно диагноз только в 70% случаев. Однако ультразвуковое обследование оптимально подходит для массового обследования женщин. Скрининг проводится трижды за время беременности: в 10-15 недель, 20-25 недель и 30-34 недели. В ходе каждого из этих обследований оценивается состояние плода и делается вывод о благополучии беременности. На каком сроке определяются признаки микроцефалии? Согласно статистике, только 10% больных детей находят до 22 недели беременности на УЗИ. 90% — после 27-й недели. Позднее выявление болезни не позволяет принять своевременных мер, однако альтернативы ультразвуковому методу нет. Микроцефалия плода на УЗИ проявляется следующими признаками: Уменьшением БПР (бипариетального размера) и лобно-затылочного измерения в 2-3 раза; Окружность головки уменьшается на 2-3 диаметра; Отношение окружности головы к обхвату животу менее 2,5 (этот индекс является ориентировочным и не обозначается в УЗИ-протоколе и истории болезни). Для повышения достоверности результатов следует использовать все вышеперечисленные признаки. При подтверждении на УЗИ-картине микроцефалии, возможно использование дополнительных методов обследования.

МРТ плода Эта процедура дорогостоящая (не менее 4000 тыс. руб.), поэтому она не входит в стандарты оказания врачебной помощи. Однако картина на МРТ позволит достоверно подтвердить наличие микроцефалии. В некоторых случаях, результаты могут быть «ложноотрицательными». Это происходит, если исследование было выполнено раньше, чем началось прогрессирующее уменьшение черепа и мозга.

Кордоцентез и амниоцентез Это инвазивные (нарушающие целостность кожи) способы, которые позволяют определить хромосомный набор плода и наличие внутриутробной инфекции. Как правило, они проводятся после УЗИ-подтверждения микроцефалии с целью определения возможной причины и выбора врачебной тактики. Если микроцефалия не была определена у ребенка внутриутробно, она будет диагностирована вскоре после рождения. Для этого используют непосредственный осмотр, нейросонографию (УЗИ через большой родничок или непосредственно череп), клиническое и генетическое изучение крови.