Исследование крови плода

Иногда для получения важнейшей информации о развитии плода возникает необходимость исследовать кровь еще неродившегося малыша. Считается, что кровь, полученная из пуповины или из головки плода, может предоставить важнейшую информацию о состоянии развития формирующегося ребенка.

Метод получения пуповинной крови (иначе эта кровь называется кордовой), чтобы после исследования полученного материала можно было сделать вывод о здоровье плода и о его правильном или неправильном развитии, называется кордоцентезом.Как правило, кордоцентез проводят паралельно с получением для анализа околоплодных вод (так называемого амниоцентеза).

И кордоцентез, и амниоцентез проводят во втором триместре беременности — примерно после 18-й недели, но никогда не раньше чем на 18-й неделе беременности.

Чтобы получить пуповинную кровь зародыша для дальнейшего изучения и анализа, требуется сначала провести инфильтрационную анестезию, а затем под постоянным контролем, для чего используются возможности ультразвуковой аппаратуры, тонкой (так называемой пункционной) иглой делают прокол через переднюю брюшную стенку беременной женщины. Цель такого прокола — попасть в сосуд пуповины и осуществить забор до 5 мл пуповинной крови, которая будет использована для исследований.Используя кордоцентез и исследуя кровь плода, врачи имеют возможность диагностировать многие хромосомные заболевания и наследственные заболевания, также можно своевременно выявить резус-конфликт и гемолитические заболевания плода.

Очень важно, что при выявлении гемолитической болезни у еще неродившегося ребенка появляется возможность благодаря кордоцентезу начать терапию еще во внутриутробном периоде развития. Также кордоцентез (исследование крови плода) предоставляет возможность выявить внутриутробное инфицирование плода, гипоксию плода, а также анемию плода, которая весьма вероятна при иммунном конфликте во время беременности.

Как уже отмечалось, кордоцентез осуществляется после 18-й недели беременности. Чтобы процедура прошла успешно, прежде всего, необходимо точно определить место расположения плаценты (локализацию плаценты) и точное место отхождения пуповины от плаценты.

Если плацента расположена на передней стенке матки, то аспирационная игла для забора крови вводится трансплацентарно, то есть непосредственно через плаценту.

Если речь о заднестеночной локализации плаценты, то есть плацента расположена возле задней стенки матки, то пункционную иглу вводят трансамнионально, то есть игла после прокола брюшной стенки беременной проходит через амниотическую жидкость и только затем производится прокол пуповины поблизости от места ее соединения с плацентой.

Если плод во время забора пуповинной крови проявляет значительную двигательную активность, то проведение пункции существенно осложняется. В таких случаях плоду вводятся внутривенно или внутримышечно определенные лекарственные препараты, которые способны обеспечить кратковременное полное спокойствие плода. Чтобы плод кратковременно обездвижить, используются мышечные нейроблокаторы в минимальных количествах. Очень часто с такой целью используется пипекуроний (ардуан), который известен своей безопасностью при необходимости его введения плоду. Количество препарата в каждом отдельном случае определяется индивидуально, однако чаще всего применяемая доза находится в пределах от 0,025 мг/кг до 0,25 мг/кг.

Как правило, количество крови, полученной из пуповины для анализа, бывает не больше 2 мл, и лишь в особенных случаях у плода может быть забрано до 5 мл крови — количество получаемой крови зависит от того, какие показания вызвали необходимость изучения пуповинной крови и, соответственно, необходимость кордоцентеза.Что касается рисков процедуры кордоцентеза, то такие риски (риски возможного развития любых осложнений) считаются невысокими.

Один из возможных рисков — это преждевременное излитие околоплодных вод, однако частота такого исхода не превышает 0,5 %.Другой возможный риск — кровотечение из сосуда, откуда берут пункцию (набирают материал для исследования). Таких случаев бывает от 5 до 10 %, однако такое кровотечение, как правило, очень кратковременное и опасности для дальнейшей полноценной жизнедеятельности плода не представляет.Перинатальные потери в результате кордоцентеза, то есть смерть ребенка в дородовый период, во время родов и в течение нескольких часов после них, не превышают 1–3 %.

Однако в любом случае необходимо взвесить все преимущества и опасности процедуры. Об опасностях кордоцентеза речь уже шла, теперь рассмотрим преимущества, которые предоставляет процедура кордоцентеза.

Следует понимать, что назначать кордоцентез и забор пуповинной крови просто так никто не будет — эта процедура назначается только в том случае, если у врача есть все основания предполагать возможность наличия у неродившегося еще ребенка неизлечимого заболевания генетического происхождения. Если подозрения в результате анализа, материал для которого может быть получен только при получении крови плода, окажется неутешительным, то может быть порекомендовано прерывание беременности (искусственные роды).

Направление на кордоцентез получают беременные, для плода которых очень высок риск хромосомных заболеваний (аномалий), который был выявлен после биохимического анализа крови.
Направляются на кордоцентез и женщины, у плода которых на УЗИ выявлены маркеры хромосомных аномалий, в том числе короткая бедренная кость, гипоплазия носовой кости и другие. Следует понимать, что чем больше выявлено опасных признаков, тем выше возможность патологии. Однако вопрос о кордоцентезе решается не при обнаружении одного признака, а только при наличии совокупности признаков и факторов возможного риска.Известно, что риск генетических патологий увеличивается, если беременной более 35 лет. Однако если тройной тест и результаты УЗИ показывают хорошие результаты, то кордоцентез проводить не нужно.Кордоцентез рекомендован, если в семье есть любые заболевания, передающиеся по наследству, или если в этой семье уже появлялись дети, имеющие генетические заболевания (патологии).
Резус-конфликтная беременность тоже может стать основанием для кордоцентеза. Дело в том, что уровни гемоглобина и билирубина в пуповинной крови позволят оценить, насколько тяжелым будет резус-конфликт. Очень важно, что в этом случае есть возможность через пуповину сделать плоду переливание крови.

Кровь, полученная в результате кордоцентеза, изучается несколькими методами, в том числе и молекулярно-генетическим, и цитогенетическим, и биохимическим.Цитогенетический метод позволяет оценить хромосомный набор — в норме должно быть 23 пары хромосом, то есть 46 хромосом. Кордоцентез дает возможность полностью исключить или подтвердить наличие у плода любых хромосомных патологий, в том числе синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера, синдром Шерещевского-Тернера и другие.

Молекулярно-генетический метод исследования позволяет исключить или подтвердить генетические заболевания, при которых хромосомный набор не страдает. К таким заболеваниям относятся фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна, гемофилия, муковисцидоз и другие заболевания. К сожалению, диагностировать сегодня возможно только около 500 заболеваний, хотя известно около 4 000.

Важно! Кордоцентез пока не способен исключить все без исключения наследственные заболевания, однако он дает возможность полностью исключить самые тяжелые и самые распространенные наследственные заболевания.

Внимание! На результаты анализа крови при кордоцентезе никак не влияют ни прием любых лекарственных средств, ни наличие хронических заболеваний у беременной, ни эмоциональное состояние.

Безусловно, процедура кордоцентеза имеет и некоторые противопоказания.Прежде всего, процедура противопоказана, если у беременной отмечается лихорадка или острое инфекционное заболевание.Не проводится кордоцентез и в том случае, если существует угроза прерывания беременности.Противопоказанием считается, если в том месте, где планируется прокол, обнаружены крупные узлы миомы матки.Следующее противопоказание — истмико-цервикальная недостаточность, которая иначе называется несостоятельностью шейки матки.

Выводы

Проводить или не проводить кордоцентез, то есть забор пуповинной крови для анализа? Решение может принять только сама будущая мать. Весьма разумным будет посоветоваться с несколькими врачами, чтобы услышать несколько мнений.

Самое главное — не забывать, что сейчас речь идет о том, здоровым ли родится ребенок, а если нет, то какие патологии возможны. А после получения результатов анализов следует понять, какие патологии выявлены и как они отразятся на жизни ребенка и на жизни всей семьи (при некоторых патологиях ребенок погибает в первые же месяцы жизни). И вот тут-то следует взвесить, готова ли семья ко всему этом