Генетики вышли на борьбу с редким детским недугом

Генетическая терапия была одобрена Европейским агентством лекарственных средств для лечения детей с тяжелым комбинированным иммунодефицитом (АДА-ТКИН). Речь идет о тех случаях, когда не удалось найти подходящего донора костного мозга, передает «Vademecum». АДА-ТКИН — результат генетической мутации, провоцирующей нарушения в работе фермента, аденозиндезаминазы. Дефицит этого фермента приводит к отклонениям в функционировании вилочковой железы. Она отвечает за развитие клеток иммунной системы, включая лимфоциты. Известно: дети с АДА-ТКИН почти полностью лишены иммунной защиты, поэтому часто погибают от инфекций в первый год жизни. Детей с данным диагнозом еще называют «дети в пузыре», так как они вынуждены жить в стерильной среде.

Исправить ситуацию можно, пересадив костный мозг, но найти подходящего донора сложно. И в этом случае на помощь приходит генная терапия Strimvelis, разработанная компанией GlaxoSmithKline. Она создается для каждого конкретного пациента на основе его собственных клеток.

Так, в ДНК предварительно удаленных дефектных стволовых клеток костного мозга пациента внедряют нормальную копию гена аденозиндеаминазы, а затем вводят исправленные клетки обратно в организм ребенка. Для повышения шансов на приживание материала перед пересадкой проводится низкодозовая химиотерапия. В перспективе GlaxoSmithKline хочет получить лицензию на использование генной терапии для лечения и других типов тяжелых комбинированных иммунодефицитов, например, метахроматической лейкодистрофии и синдрома Вискотта-Олдрича.