Болезнь Ниманна-Пика

Основной причиной формирования данного заболевания является генетический дефект 11 (тип А), 14 и 18 (тип В) хромосом. Вследствие данного патологического изменения нарушается активность фермента сфингомиелиназы, которая расщепляет такой вид жира, как сфингомиелин. Это нарушение приводит к накоплению жира данного вида и холестерина в тканевых макрофагах, что приводит к нарушению обмена веществ. Усугубить течение патологического процесса могут такие факторы: неправильное питание; чрезмерное употребление спиртных напитков; практически полное отсутствие физической активности; склонность к набору лишних килограммов; стрессы, постоянное нервное перенапряжение; наличие других заболеваний в острой или хронической форме. Болезнь встречается как у мужчин, так и у женщин. При одновременной мутации нескольких генов недуг протекает с формированием осложнений.

КЛАССИФИКАЦИЯ Различают три клинические формы данного недуга: тип А — классическая инфантильная форма. Симптоматика проявляется уже на первом году жизни, характерны нарушения неврологического характера (судороги, затруднённое глотание, отсутствие реакции). В большинстве случаев дети умирают до 3-х лет; тип В – висцеральная форма. Симптоматика может проявляться в возрасте от 2 до 6 лет. Больше всего поражается печень и селезёнка. Риск летального исхода намного ниже, многие больные доживают до преклонного возраста; тип С — подростковая неострая форма. Симптоматика проявляется в возрасте 2–5 лет, более интенсивной становится в 15–18 лет. Поражаются внутренние органы, в том числе и головной мозг. Чаще всего пациенты умирают в 15–18 лет. Наиболее благоприятной считается висцеральная форма заболевания, так как летальный исход диагностируется крайне редко, а клиническая картина менее выражена.

ДИАГНОСТИКА Программа диагностики может включать в себя следующие мероприятия: физикальный осмотр больного, уточнение жалоб и сбор семейного анамнеза; УЗИ внутренних органов; биопсия материала, взятого с поражённого органа; биохимический анализ крови; генетические исследования. В этом случае консультация генетика обязательна.

ЛЕЧЕНИЕ Специфического лечения болезни Ниманна-Пика не разработано. Терапия носит паллиативный характер и направлена на торможение развития патологического процесса и улучшение качества жизни больного. В таких целях применяют: переливание крови; витаминную терапию; внутривенное введение белковых растворов. В качестве симптоматической терапии могут назначаться препараты таких групп: противосудорожные; антидепрессанты; антихолинергические; противодиарейные; антибиотики; бронхолитики; для нормализации слюноотделения и др. Кроме этого, важно питание больного, режим дня и соблюдение всех предписаний врача. В некоторых случаях требуется наблюдение и лечение у психиатра.