Синдром Дауна

Синдром Дауна связан с генетическим нарушением наличием дополнительной хромосомы. Обычно у человека 46 хромосом, но у ребенка с синдромом Дауна их 47. Это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Примерно 1 из 660 новорожденных рождается с синдромом Дауна вне зависимости от этнической и социокультурной принадлежности.

Выделяют три типа синдрома Дауна:

У 95% больных с синдромом Дауна наблюдается стандартная трисомия по 21 хромосоме. До сих пор точно неизвестно, почему происходит это нарушение. Это может быть у любого новорожденного.Примерно у одного из 100 больных второй тип синдрома Дауна — передающееся по наследству от одного из родителей генетическое нарушение, называемое транслокацией.Третий тип называется мозаичным синдромом Дауна и также является довольно редким.

Причины
В большинстве случаев причиной является наличие дополнительной 47 хромосомы.

Симптомы
Как правило, синдром Дауна диагностируется при рождении. Но если у вас есть сомнения, то необходимо обратить внимание вашего детского врача, если у ребенка:

плоское лицо;
короткая шея;
неправильная форма ушей;
белые пятна на радужке;
приподнятые уголки глаз;
одна поперечная складка на ладони;
недостаточный тонус мышц.
Осложнения
гипотиреоз;
потеря слуха;
генетические заболевания сердца;
нарушения зрения;
склонность к частым инфекционным заболеваниям;
нарушения развития спинного мозга.
Что можете сделать вы
Обратиться к врачу, если вам кажется, что у вашего ребенка какие-либо признаки синдрома Дауна.

Что может сделать врач
Проверить, есть ли у ребенка значительные задержки в развитии.Направить вас к педиатру, специализирующемуся на генетических заболеваниях, для лечения и консультаций по уходу и воспитанию ребенка. В настоящее время в России есть несколько методик, позволяющих скорректировать развитие ребенка (в некоторых случаях значительно).